Tıp ve genetik bilimindeki göz kamaştırıcı gelişmelerden biri olarak retinada gen tedavisinin popülerliği, önlemez körlük nedeni olan en başta Retinitis Pigmentoza olmak üzere kalıtsal retina hastalıkları için kökten tedaviyi sağlayabilme potansiyelinden kaynaklanmaktadır. Bu bağlamda, ticari bir ürün olarak Luxturna 2017 yılından itibaren RP-65 kaynaklı RP hastalarında uygulanabilmektedir. Uygulamanın esası genetik bozukluğun insan eliyle düzeltilerek anormal işlev gösteren genin yok edilmesi ya da eksikliğinden dolayı gerçekleştirilemeyen görme işlevini ilgili geni onararak/yerine koyarak retinasını görür hale getirmektedir. Bu maksatla, günümüzde birçok yöntem geliştirilmiş olsa da en iyi bilineni bünyemizde grip/soğuk algınlığı yapıp yok olan bu tip virüslere ilgili onarıcı gen yüklemesi yapılıp -hastalık yapma özelliği değiştirilip- retinaya bu hastalığı düzeltici genin bulaştırmasıdır. Sadece RP düşündüğümüzde bile, 250’den fazla mutasyon için bu tedavinin ayrı ayrı ya da hastalığın geçişine/ hastalıktan sorumlu asıl genin yapısal ve fonksiyonel özelliğine yönelik pek çok gen tedavi stratejilerinin geliştirilmesi gerekmektedir. Günümüzde bu tedavilerin klinik uygulamaya geçirilmeden evvel ortalama 8-10 yıl ve milyonlarca dolar (yaklaşık 300 milyon dolar) yatırım gerektirdiği bilinmekte ve deneme aşamasındaki birçok protokol gibi ürün haline gelemeden sonlandığı da görülmektedir. Göz hastalıkları dışındaki diğer gen tedavi uygulamalarındaki gibi Luxturna’nın maliyeti (850.000 dolar) dikkat çekici olmaktadır; pahalı olmasının nedeni de işte bu ARGE faaliyetlerine olan yatırım maliyeti olmaktadır. Diğer bir önemli nokta, bu gen tedavisinde olduğu gibi genetik tedavi için hastanın erken (çocuk) yaşta olması, yani virüsün bulaştıracağı retinanın hücrelerinin ölmemiş/canlı olması gerekmektedir. Bu bağlamda, özellikle kök hücrenin iPS teknolojisi ile geriye alınarak genetik modifikasyon sağlanıp mutasyonu giderilmiş olan kişiye özgü yeni kök hücrelerin ve bunlardan biyoteknolojik olarak oluşturulan yapay doku katmanının retinaya nakledilmesi ile, bu sorun gelecek 10 yılda çözülebilir gözükmektedir. Öte yandan, gen tedavisinin günümüzde sadece tek gen mutasyonlu hastalara uygulanabilir olması önemli bir sorundur; zira, hastalarımın çoğunda RP da olduğu gibi çoklu genetik altyapı bozukluğu mevcuttur. Örneğin, son 10 yıldır binlerce hasta görmüş olmama rağmen mevcut gen tedavi ilacına uygun 2 yurtdışı hastam olmuştur; ancak, ileri yaştaydılar ve retinalarındaki harabiyet ileri düzeyde idi, uygulanamadı. Retinada gen tedavisinde deneme tedavilerini tamamlamak ve ilaç olarak sunulmak üzere olanların başında ND4 Leber’in Herediter Optik Nöropatisi, CEP290 Leber Konjenital Amorozisi, REP-1 Koroideremi ve RPGR X-bağımlı RP gelmektedir. Bu bağlamda, ABCA4 Stargardt hastalığında olduğu gibi başlatılan birçok gen tedavi denemelerinde bir dekatı bulmasına rağmen henüz faz-3’e ulaşılamamış olması dikkate alınmalıdır!. Öte yandan, 6 yıldır klinikte uygulanma izni olmasına rağmen Luxturna için etkinlik ve emniyet sorunlarının tam olarak çözümlendiğini söyleyemeyiz!...